人BRAF基因变异检测试剂盒(荧光PCR法)

使用说明书

【产品名称】

通用名称：人BRAF基因变异检测试剂盒（荧光PCR法）使用说明书

英文名称：Human BRAF Gene Mutation Detection Kit（Real-time PCR）

汉语拼音：Ren BRAF Jiyin bianyi jiance shijihe（yingguang PCR fa） 

【包装规格】

20人份/盒

【预期用途】

本试剂盒主要用于辅助临床医生进行诊断和治疗，通过检测BRAF基因可筛选EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）受益的患者和BRAF基因突变（V600E、V600D、V600K和V600R）靶向药物受益的患者。此外，BRAF基因突变检测可作为甲状腺癌患者诊断的一项重要指标。

　　在结直肠癌患者中，BRAF基因突变率为15%，美国国家癌症综合治疗联盟《结直肠癌临床实践指南》（V3.2011）建议，在使用爱必妥或帕尼单抗等靶向药物时，须检测肿瘤组织KRAS基因状态，如果KRAS无突变，应考虑检测BRAF基因状态。在黑色素瘤患者的治疗方面，BRAF基因在原发性黑素瘤中突变率为80％、在转移性黑色素瘤中突变率为68％、在良性痣中的突变率高达82％。针对BRAF基因突变所研发的新型靶向药物Vemurafenib对于BRAF基因突变阳性患者疗效显著。

　　大量研究表明BRAF基因突变作为乳头状甲状腺癌（PTC）发生的驱动性突变，已经成为乳头状甲状腺癌(PTC)细针穿刺细胞学标本诊断和病情预后的一个重要指标。

【参考文献】

[1] Innis, M.A., et al., PCR Protocols and Applications : A Laboratory Mannual, Academic, New York, 1989.

[2] Celeda, D., et al., PCR amplification and simultaneous digoxigenin incorporation of long DNA probes for fluorescence in situ hybridization, BioTechniques, 12, 98-102, 1992.

[3] Holland, P.M., Abramson, R.D., Watson, R., and Gelfand, D.H. 1991.Detection of specific polymerase chain reaction product by utilizing 5´–3´ exonuclease activity of Thermus aquaticus DNA polymerase.Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88:7276–7280.

【生产企业】